エントリ 名称 高リポ蛋白血症 I 型
上位グループ 概要 Type I hyperlipoproteinemia is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of lipoprotein lipase or its activator apolipoprotein C-II. The defects result in a massive increase in chylomicron and triglyceride levels in plasma.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Nierman MC, Rip J, Twisk J, Meulenberg JJ, Kastelein JJ, Stroes ES, Kuivenhoven JA
タイトル Gene therapy for genetic lipoprotein lipase deficiency: from promise to practice.
雑誌 Neth J Med 63:14-9 (2005)
文献 著者 Murthy V, Julien P, Gagne C
タイトル Molecular pathobiology of the human lipoprotein lipase gene.
雑誌 文献 著者 Ameis D, Kobayashi J, Davis RC, Ben-Zeev O, Malloy MJ, Kane JP, Lee G, Wong H, Havel RJ, Schotz MC
タイトル Familial chylomicronemia (type I hyperlipoproteinemia) due to a single missense mutation in the lipoprotein lipase gene.
雑誌 文献 著者 Cox DW, Wills DE, Quan F, Ray PN
タイトル A deletion of one nucleotide results in functional deficiency of apolipoprotein CII (apo CII Toronto).
雑誌 文献 著者 Beigneux AP, Franssen R, Bensadoun A, Gin P, Melford K, Peter J, Walzem RL, Weinstein MM, Davies BS, Kuivenhoven JA, Kastelein JJ, Fong LG, Dallinga-Thie GM, Young SG
タイトル Chylomicronemia with a mutant GPIHBP1 (Q115P) that cannot bind lipoprotein lipase.
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