KEGG   DISEASE: 高リポ蛋白血症 V 型
エントリ  
H00157                                                             
名称    
高リポ蛋白血症 V 型
  上位グループ
原発性高カイロミクロン血症 [DS:H01784]
脂質異常症 [DS:H01635]
概要    
Type V hyperlipoproteinemia is a hereditary disorder characterized by an increase of chylomicrons and VLDL and a decrease of LDL and HDL in the plasma after a fast. It has been reported that mutations in APOA5 cause type V hyperlipoproteinemia.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   リポタンパク質代謝疾患または脂質血症
    5C80  高リポタンパク血症
     H00157  高リポ蛋白血症 V 型
パスウェイ 
hsa03320  PPAR signaling pathway
病因遺伝子 
APOA5 [HSA:116519] [KO:K09025]
リンク   
ICD-11: 5C80.1
MeSH: D006954
OMIM: 144650
文献    
PMID:16531747 (APOA5)
  著者
Calandra S, Priore Oliva C, Tarugi P, Bertolini S
  タイトル
APOA5 and triglyceride metabolism, lesson from human APOA5 deficiency.
  雑誌
Curr Opin Lipidol 17:122-7 (2006)
DOI:10.1097/01.mol.0000217892.00618.54
文献    
PMID:16306435 (APOA5)
  著者
Rensen PC, van Dijk KW, Havekes LM
  タイトル
Apolipoprotein AV: low concentration, high impact.
  雑誌
Arterioscler Thromb Vasc Biol 25:2445-7 (2005)
DOI:10.1161/01.ATV.0000193889.65915.f9
LinkDB    

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