| エントリ |
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| 名称 |
スミス・レムリ・オピッツ症候群 |
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| 概要 |
Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase in cholesterol biosynthesis.
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| カテゴリ |
先天性代謝異常症
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
代謝疾患
先天性代謝異常
5C52 脂質代謝の先天性異常
H00161 スミス・レムリ・オピッツ症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
脂質･糖脂質代謝
nt06034 コレステロールの生合成
H00161 スミス・レムリ・オピッツ症候群
指定難病 [jp08407.html]
H00161
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| ネットワーク |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Porter FD |
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| タイトル |
Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Yu H, Patel SB |
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| タイトル |
Recent insights into the Smith-Lemli-Opitz syndrome. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Correa-Cerro LS, Porter FD |
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| タイトル |
3beta-hydroxysterol Delta7-reductase and the Smith-Lemli-Opitz syndrome. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, Steiner RD, Porter FD |
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| タイトル |
Mutations in the human sterol delta7-reductase gene at 11q12-13 cause Smith-Lemli-Opitz syndrome. |
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| 雑誌 |
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