エントリ 名称 アルカプトン尿症
概要 Alkaptonuria is a rare, inherited defect of homogentisic acid 1,2-dioxygenase that leads to the widespread deposition of polymeric homogentisic acid, and clinical symptoms from degeneration of joints and the aortic valve.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク nt06016 Phenylalanine and tyrosine metabolism
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Helliwell TR, Gallagher JA, Ranganath L
タイトル Alkaptonuria--a review of surgical and autopsy pathology.
雑誌 文献 著者 La Du BN Jr
タイトル Are we ready to try to cure alkaptonuria?
雑誌 文献 著者 Fernandez-Canon JM, Granadino B, Beltran-Valero de Bernabe D, Renedo M, Fernandez-Ruiz E, Penalva MA, Rodriguez de Cordoba S
タイトル The molecular basis of alkaptonuria.
雑誌 文献 著者 Cox TM
タイトル Alkaptonuria: leading to the treasure in exceptions.
雑誌 LinkDB All DBs
