| エントリ |
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| 名称 |
プロピオン酸血症 |
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| 上位グループ |
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| 概要 |
Propionic acidaemia is caused by a deficiency of propionyl-CoA carboxylase which accumulates toxic compounds affecting brain metabolism.
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| カテゴリ |
先天性代謝異常症
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
代謝疾患
先天性代謝異常
5C50 アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
H00175 プロピオン酸血症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
アミノ酸代謝
nt06024 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解
H00175 プロピオン酸血症
指定難病 [jp08407.html]
H00175
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| パスウェイ |
| hsa00280 | Valine, leucine and isoleucine degradation |
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| ネットワーク |
nt06024 Valine, leucine and isoleucine degradation |
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| 病因遺伝子 |
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| 治療薬 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Wikoff WR, Gangoiti JA, Barshop BA, Siuzdak G |
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| タイトル |
Metabolomics identifies perturbations in human disorders of propionate metabolism. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Deodato F, Boenzi S, Santorelli FM, Dionisi-Vici C |
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| タイトル |
Methylmalonic and propionic aciduria. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Ogier de Baulny H, Saudubray JM |
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| タイトル |
Branched-chain organic acidurias. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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