| エントリ |
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| 名称 |
高オルニチン血症 |
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| 上位グループ |
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| 概要 |
Ornithinemia due to deficiency of ornithine ketoacid aminotransferase induces hyperornithinemia and gyrate atrophy.
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| カテゴリ |
先天性代謝異常症
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
代謝疾患
先天性代謝異常
5C50 アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
H00189 高オルニチン血症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
アミノ酸代謝
nt06033 グリシン、セリン、アルギニンの代謝
H00189 高オルニチン血症
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| パスウェイ |
| hsa00330 | Arginine and proline metabolism |
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| ネットワーク |
nt06033 Glycine, serine and arginine metabolism |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Seiler N |
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| タイトル |
Ornithine aminotransferase, a potential target for the treatment of hyperammonemias. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Katagiri S, Gekka T, Hayashi T, Ida H, Ohashi T, Eto Y, Tsuneoka H |
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| タイトル |
OAT mutations and clinical features in two Japanese brothers with gyrate atrophy of the choroid and retina. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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