KEGG   DISEASE: レッシュ・ナイハン症候群
エントリ  
H00194                                                             
名称    
レッシュ・ナイハン症候群;
ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
概要    
Deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase activity is an inborn error of purine metabolism characterized by hyperuricemia with hyperuricosuria and a continuum spectrum of neurological manifestations.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C55  プリン, ピリミジンまたはヌクレオチド代謝の先天性異常
     H00194  レッシュ・ナイハン症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 ヌクレオチド代謝
  nt06027  プリンのサルベージ経路
   H00194  レッシュ・ナイハン症候群
パスウェイ 
hsa00230  Purine metabolism
ネットワーク
nt06027 Purine salvage pathway
病因遺伝子 
HPRT1 [HSA:3251] [KO:K00760]
リンク   
ICD-11: 5C55.01
MeSH: D007926
OMIM: 300322 300323
文献    
PMID:18067674
  著者
Torres RJ, Puig JG
  タイトル
Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome.
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 2:48 (2007)
DOI:10.1186/1750-1172-2-48
文献    
PMID:15711436
  著者
Deutsch SI, Long KD, Rosse RB, Mastropaolo J, Eller J
  タイトル
Hypothesized deficiency of guanine-based purines may contribute to abnormalities of neurodevelopment, neuromodulation, and neurotransmission in Lesch-Nyhan syndrome.
  雑誌
Clin Neuropharmacol 28:28-37 (2005)
DOI:10.1097/01.wnf.0000152043.36198.25
文献    
PMID:15571219
  著者
McCarthy G
  タイトル
Medical diagnosis, management and treatment of Lesch Nyhan disease.
  雑誌
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 23:1147-52 (2004)
DOI:10.1081/NCN-200027395
LinkDB    

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