エントリ 名称 アデニロコハク酸リアーゼ欠損症
概要 Adenylosuccinate lyase deficiency is an autosomal-recessive disorder of the purine de novo synthesis pathway. Mental retardation is a major manifestation and most patients have seizures.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa00250 Alanine, aspartate and glutamate metabolism
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Spiegel EK, Colman RF, Patterson D
タイトル Adenylosuccinate lyase deficiency.
雑誌 文献 著者 Ciardo F, Salerno C, Curatolo P
タイトル Neurologic aspects of adenylosuccinate lyase deficiency.
雑誌 文献 著者 Nassogne M, Henrot B, Aubert G, Bonnier C, Marie S, Saint-Martin C, Van den Berghe G, Sebire G, Vincent M
タイトル Adenylosuccinase deficiency: an unusual cause of early-onset epilepsy associated with acquired microcephaly.
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