KEGG   DISEASE: ウィルソン病
エントリ  
H00210                                                             

名称    
ウィルソン病;
肝レンズ核変性症
概要    
Wilson disease is an autosomal recessive disorder caused by mutation of a P-type ATPase important for copper excretion into bile, leading to copper accumulation in the liver. Toxic concentration of copper affects brain and kidney as well as liver.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性イオン輸送・代謝異常症
   H00210  ウィルソン病
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   代謝物質の吸収または輸送の疾患
    5C64  ミネラルの吸収または輸送の疾患
     H00210  ウィルソン病
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00210
関連パスウェイ
hsa04978  Mineral absorption
病因遺伝子 
ATP7B [HSA:540] [KO:K17686]
治療薬   
酢酸亜鉛水和物 [DR:D06408]
トリエンチン塩酸塩 [DR:D00736]
ペニシラミン [DR:D00496]
リンク   
ICD-11: 5C64.00
ICD-10: E83.0
MeSH: D006527
OMIM: 277900
文献    
  著者
de Bie P, Muller P, Wijmenga C, Klomp LW
  タイトル
Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes.
  雑誌
J Med Genet 44:673-88 (2007)
DOI:10.1136/jmg.2007.052746
文献    
  著者
Medici V, Rossaro L, Sturniolo GC
  タイトル
Wilson disease--a practical approach to diagnosis, treatment and follow-up.
  雑誌
Dig Liver Dis 39:601-9 (2007)
DOI:10.1016/j.dld.2006.12.095
文献    
  著者
Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML
  タイトル
Wilson's disease.
  雑誌
Lancet 369:397-408 (2007)
DOI:10.1016/S0140-6736(07)60196-2
文献    
  著者
Durand F
  タイトル
Wilson's disease: an old disease keeps its old secrets.
  雑誌
Eur J Gastroenterol Hepatol 19:97-9 (2007)
DOI:10.1097/MEG.0b013e32800fef34
LinkDB    

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