KEGG DISEASE: サラセミア

DISEASE: サラセミア

エントリ

H00228

名称

サラセミア

下位グループ

αサラセミア
ヘモグロビンH症
βサラセミア
遺伝性高胎児ヘモグロビン血症 (HPFH)
X連鎖αサラセミア [DS:H01752]

概要

Thalassemia is the most common hereditary blood disease caused by mutation of genes encoding hemoglobin alpha and beta chains. The anemia that is associated with thalassemia is caused by ineffective erythropoiesis which results from apoptosis of erythroid precursors or hemolysis due to the chain imbalances.

カテゴリ

血液疾患

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
03 血液・造血器の疾患
  貧血または他の赤血球系疾患
   3A50  サラセミア
    H00228  サラセミア

病因遺伝子

(Alpha) HBA1 [HSA:3039] [KO:K13822]
(Alpha) HBA2 [HSA:3040] [KO:K13822]
(Beta) HBB [HSA:3043] [KO:K13823]
(HPFH) HBG1 [HSA:3047] [KO:K13824]
(HPFH) HBG2 [HSA:3048] [KO:K13824]
(ATRX) ATRX [HSA:546] [KO:K10779]

リンク

ICD-11:

3A50

MeSH:

D017085 D017086

OMIM:

604131 613978 603902 613985 141749 141750

文献

PMID:18406222

著者

Leung WC, Leung KY, Lau ET, Tang MH, Chan V

タイトル

Alpha-thalassaemia.

雑誌

Semin Fetal Neonatal Med 13:215-22 (2008)
DOI:10.1016/j.siny.2008.02.006

文献

PMID:16162884

著者

Rund D, Rachmilewitz E

タイトル

Beta-thalassemia.

雑誌

N Engl J Med 353:1135-46 (2005)
DOI:10.1056/NEJMra050436

文献

PMID:15660507

著者

Schrier SL, Angelucci E

タイトル

New strategies in the treatment of the thalassemias.

雑誌

Annu Rev Med 56:157-71 (2005)
DOI:10.1146/annurev.med.56.082103.104718

文献

PMID:15561674

著者

Cohen AR, Galanello R, Pennell DJ, Cunningham MJ, Vichinsky E

タイトル

Thalassemia.

雑誌

Hematology Am Soc Hematol Educ Program 14-34 (2004)
DOI:10.1182/asheducation-2004.1.14

文献

PMID:20439494

著者

Miccio A, Blobel GA

タイトル

Role of the GATA-1/FOG-1/NuRD pathway in the expression of human beta-like globin genes.

雑誌

Mol Cell Biol 30:3460-70 (2010)
DOI:10.1128/MCB.00001-10

文献

PMID:12393486 (Hemoglobin H)

著者

Chui DH, Fucharoen S, Chan V

タイトル

Hemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder.

雑誌

Blood 101:791-800 (2003)
DOI:10.1182/blood-2002-07-1975

文献

PMID:15008259 (HBA1)

著者

Harteveld CL, Wijermans PW, de Ree JE, Ter Hal P, Van Delft P, Van Rooijen-Nijdam IH, Rasp E, Kok PJ, Souverijn JH, Versteegh FG, Giordano PC

タイトル

A new Hb evanston allele [alpha14(A12)Trp --> Arg] found solely, and in the presence of common alpha-thalassemia deletions, in three independent Asian cases.

雑誌

Hemoglobin 28:1-5 (2004)
DOI:10.1081/hem-120028881

文献

PMID:11791872 (HBA1)

著者

Waye JS, Eng B, Patterson M, Carcao MD, Chang L, Olivieri NF, Chui DH

タイトル

Identification of two new alpha-thalassemia mutations in exon 2 of the alpha1-globin gene.

雑誌

Hemoglobin 25:391-6 (2001)
DOI:10.1081/hem-100107876

文献

PMID:8756078 (HBA2)

著者

Ayala S, Colomer D, Aymerich M, Pujades A, Vives-Corrons JL

タイトル

Nondeletional alpha-thalassemia: first description of alpha Hph alpha and alpha Nco alpha mutations in a Spanish population.

雑誌

Am J Hematol 52:144-9 (1996)
DOI:10.1002/(SICI)1096-8652(199607)52:3<144::AID-AJH3>3.0.CO;2-T

文献

PMID:15977037 (HBB)

著者

Ropero P, Villegas A, Martinez M, Ataulfo Gonzalez Fernandez F, Benavente C, Mateo M

タイトル

A deletion of 11 bp (CD 131-134) in exon 3 of the beta-globin gene produces the phenotype of inclusion body beta-thalassemia.

雑誌

Ann Hematol 84:584-7 (2005)
DOI:10.1007/s00277-004-0992-2

文献

PMID:1124762 (HPFH)

著者

Bethlenfalvay NC, Motulsky AG, Ringelhann B, Lehmann H, Humbert JR, Konotey-Ahulu FI

タイトル

Hereditary persistence of fetal hemoglobin, beta thalassemia, and the hemoglobin delta-beta locus: further family data and genetic interpretations.

雑誌

Am J Hum Genet 27:140-54 (1975)

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