| エントリ |
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| 名称 |
メトヘモグロビン血症 |
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| 概要 |
Hereditary methemoglobinemia is an autosomal recessive disorder characterized by NADH-cytochrome b5 reductase deficiency.
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| カテゴリ |
血液疾患
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
03 血液・造血器の疾患
貧血または他の赤血球系疾患
3A91 先天性メトヘモグロビン血症
H00235 メトヘモグロビン血症
3A92 遺伝性メトヘモグロビン血症
H00235 メトヘモグロビン血症
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| パスウェイ |
| hsa00520 | Amino sugar and nucleotide sugar metabolism |
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| 病因遺伝子 |
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| 治療薬 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Percy MJ, Lappin TR |
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| タイトル |
Recessive congenital methaemoglobinaemia: cytochrome b(5) reductase deficiency. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Ewenczyk C, Leroux A, Roubergue A, Laugel V, Afenjar A, Saudubray JM, Beauvais P, Billette de Villemeur T, Vidailhet M, Roze E |
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| タイトル |
Recessive hereditary methaemoglobinaemia, type II: delineation of the clinical spectrum. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Kobayashi Y, Fukumaki Y, Yubisui T, Inoue J, Sakaki Y |
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| タイトル |
Serine-proline replacement at residue 127 of NADH-cytochrome b5 reductase causes hereditary methemoglobinemia, generalized type. |
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| 雑誌 |
Blood 75:1408-13 (1990) |
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| 文献 |
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| 著者 |
Giordano SJ, Kaftory A, Steggles AW |
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| タイトル |
A splicing mutation in the cytochrome b5 gene from a patient with congenital methemoglobinemia and pseudohermaphrodism. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Mansouri A, Lurie AA |
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| タイトル |
Concise review: methemoglobinemia. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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