| エントリ |
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| 名称 |
多小脳回 |
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| 下位グループ |
両側前頭頭頂多小脳回 (BFPP)
常染色体劣性遺伝性両側シルビウス裂周囲多小脳回 (BPPR)
両側後頭側頭多小脳回 (BTOP)
小脳低形成と関節拘縮を伴うシルビウス裂周囲多小脳回 (PMGYCHA)
血管型 EDS を伴う多小脳回 (PMGEDSV) |
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| 上位グループ |
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| 概要 |
Polymicrogyria (PMG) is a malformation of cortical development characterized by an excessive number of small gyri with abnormal lamination.
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| カテゴリ |
先天奇形
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
主に1つの体系に影響する構造的発達異常
神経系の構造的発達異常
LA05 脳の構造的発達異常
H00271 多小脳回
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
細胞プロセス
nt06539 筋細胞の細胞骨格
H00271 多小脳回
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| パスウェイ |
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| ネットワーク |
nt06539 Cytoskeleton in muscle cells |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Guerrini R, Dobyns WB, Barkovich AJ |
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| タイトル |
Abnormal development of the human cerebral cortex: genetics, functional consequences and treatment options. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Jansen A, Andermann E |
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| タイトル |
Genetics of the polymicrogyria syndromes. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Baulac S, Lenk GM, Dufresnois B, Ouled Amar Bencheikh B, Couarch P, Renard J, Larson PA, Ferguson CJ, Noe E, Poirier K, Hubans C, Ferreira S, Guerrini R, Ouazzani R, El Hachimi KH, Meisler MH, Leguern E |
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| タイトル |
Role of the phosphoinositide phosphatase FIG4 gene in familial epilepsy with polymicrogyria. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Pagnamenta AT, Howard MF, Wisniewski E, Popitsch N, Knight SJ, Keays DA, Quaghebeur G, Cox H, Cox P, Balla T, Taylor JC, Kini U |
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| タイトル |
Germline recessive mutations in PI4KA are associated with perisylvian polymicrogyria, cerebellar hypoplasia and arthrogryposis. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Horn D, Siebert E, Seidel U, Rost I, Mayer K, Abou Jamra R, Mitter D, Kornak U |
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| タイトル |
Biallelic COL3A1 mutations result in a clinical spectrum of specific structural brain anomalies and connective tissue abnormalities. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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