KEGG   DISEASE: ホルト・オラム症候群
エントリ  
H00433                                                             
名称    
ホルト・オラム症候群
概要    
Holt-Oram syndrome (HOS) is an autosomal-dominant disorder characterized by bilateral forelimb anomalies and congenital heart diseases. All patients with HOS have abnormal carpal bones and about 85% to 95% develop cardiac malformation including atrial septal defect and ventricular septal defect. The disease is caused by mutations of the T-box transcription factor TBX5.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H00433  ホルト・オラム症候群
病因遺伝子 
TBX5 [HSA:6910] [KO:K10179]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
MeSH: C535326
OMIM: 142900
文献    
  著者
Huang T
  タイトル
Current advances in Holt-Oram syndrome.
  雑誌
Curr Opin Pediatr 14:691-5 (2002)
DOI:10.1097/00008480-200212000-00008
文献    
  著者
Mori AD, Bruneau BG
  タイトル
TBX5 mutations and congenital heart disease: Holt-Oram syndrome revealed.
  雑誌
Curr Opin Cardiol 19:211-5 (2004)
DOI:10.1097/00001573-200405000-00004
文献    
  著者
Packham EA, Brook JD
  タイトル
T-box genes in human disorders.
  雑誌
Hum Mol Genet 12 Spec No 1:R37-44 (2003)
DOI:10.1093/hmg/ddg077
LinkDB    

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