KEGG   DISEASE: 屈曲肢異形成
エントリ  
H00442                                                             
名称    
屈曲肢異形成
  上位グループ
46,XY 性腺形成不全症 [DS:H00607]
概要    
Campomelic dysplasia (CD) is a rare congenital skeletal dysplasia characterized by bowing of the long bones (campomelia). It is often associated with male-to-female autosomal sex reversal. Haploinsufficiency of SOX9 gene has been reported.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2A  性分化の奇形疾患
    H00442  屈曲肢異形成
病因遺伝子 
SOX9 [HSA:6662] [KO:K18435]
リンク   
ICD-11: LD2A.Y
MeSH: D055036
OMIM: 114290
文献    
PMID:21309066
  著者
Lee YH, Saint-Jeannet JP
  タイトル
Sox9 function in craniofacial development and disease.
  雑誌
Genesis 49:200-8 (2011)
DOI:10.1002/dvg.20717
LinkDB    

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