KEGG   DISEASE: Worth 型 常染色体優性遺伝性骨硬化症
エントリ  
H00450                                                             
名称    
Worth 型 常染色体優性遺伝性骨硬化症;
骨内膜性骨過形成
概要    
Worth type autosomal dominant osteosclerosis, also known as endosteal hyperostosis, is a genetic disorder characterized by high bone density. Craniofacial anomalies develop during adolescence. This disease is caused by missense mutations in the LRP5, a co-receptor for Wnt.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00450  Worth 型 常染色体優性遺伝性骨硬化症
パスウェイ 
hsa04150  mTOR signaling pathway
hsa04310  Wnt signaling pathway
hsa04928  Parathyroid hormone synthesis, secretion and action
病因遺伝子 
LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068]
リンク   
ICD-11: LD24.1Y
MeSH: C536748
OMIM: 144750
文献    
PMID:12579474
  著者
Van Wesenbeeck L, Cleiren E, Gram J, Beals RK, Benichou O, Scopelliti D, Key L, Renton T, Bartels C, Gong Y, Warman ML, De Vernejoul MC, Bollerslev J, Van Hul W
  タイトル
Six novel missense mutations in the LDL receptor-related protein 5 (LRP5) gene in different conditions with an increased bone density.
  雑誌
Am J Hum Genet 72:763-71 (2003)
DOI:10.1086/368277
文献    
PMID:198844
  著者
Gelman MI
  タイトル
Autosomal dominant osteosclerosis.
  雑誌
Radiology 125:289-96 (1977)
DOI:10.1148/125.2.289
LinkDB    

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