KEGG   DISEASE: Hand-foot-genital 症候群
エントリ  
H00460                      Disease                                
名称    
Hand-foot-genital 症候群
概要    
Hand-foot-genital syndrome is very rare dominantly inherited condition affecting the development of the limbs and genitourinary tract.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H00460  Hand-foot-genital 症候群
病因遺伝子 
HOXA13 [HSA:3209] [KO:K09298]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
MeSH: C535627
OMIM: 140000
文献    
PMID:21782042
  著者
Brison N, Tylzanowski P, Debeer P
  タイトル
Limb skeletal malformations - what the HOX is going on?
  雑誌
Eur J Med Genet 55:1-7 (2012)
DOI:10.1016/j.ejmg.2011.06.003
文献    
PMID:10839976
  著者
Goodman FR, Bacchelli C, Brady AF, Brueton LA, Fryns JP, Mortlock DP, Innis JW, Holmes LB, Donnenfeld AE, Feingold M, Beemer FA, Hennekam RC, Scambler PJ
  タイトル
Novel HOXA13 mutations and the phenotypic spectrum of hand-foot-genital syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 67:197-202 (2000)
DOI:10.1086/302961
LinkDB    

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