エントリ 名称 Currarino 症候群
概要 Currarino syndrome is a condition characterized by the combination of sacral malformation, hindgut anomaly, and presacral mass. The HLXB9 gene is responsible for the syndrome.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Currarino G, Coln D, Votteler T
タイトル Triad of anorectal, sacral, and presacral anomalies.
雑誌 文献 著者 Kochling J, Pistor G, Marzhauser Brands S, Nasir R, Lanksch WR
タイトル The Currarino syndrome--hereditary transmitted syndrome of anorectal, sacral and presacral anomalies. Case report and review of the literature.
雑誌 文献 著者 Cretolle C, Pelet A, Sanlaville D, Zerah M, Amiel J, Jaubert F, Revillon Y, Baala L, Munnich A, Nihoul-Fekete C, Lyonnet S
タイトル Spectrum of HLXB9 gene mutations in Currarino syndrome and genotype-phenotype correlation.
雑誌 文献 著者 Hagan DM, Ross AJ, Strachan T, Lynch SA, Ruiz-Perez V, Wang YM, Scambler P, Custard E, Reardon W, Hassan S, Nixon P, Papapetrou C, Winter RM, Edwards Y, Morrison K, Barrow M, Cordier-Alex MP, Correia P, Galvin-Parton PA, Gaskill S, Gaskin KJ, Garcia-Minaur S, Gereige R, Hayward R, Homfray T
タイトル Mutation analysis and embryonic expression of the HLXB9 Currarino syndrome gene.
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