KEGG   DISEASE: 爪膝蓋骨症候群
エントリ  
H00464                                                             
名称    
爪膝蓋骨症候群
概要    
Nail-patella syndrome is a condition caused by mutation in LMX1B that regulates COL4A4 and COL4A3 expression. The most common associated abnormality is nail dysplasia.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00464  爪膝蓋骨症候群
指定難病 [jp08407.html]
 H00464
病因遺伝子 
LMX1B [HSA:4010] [KO:K09371]
リンク   
ICD-11: LD24.J0
MeSH: D009261
OMIM: 161200
文献    
PMID:12215822
  著者
Bongers EM, Gubler MC, Knoers NV
  タイトル
Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings.
  雑誌
Pediatr Nephrol 17:703-12 (2002)
DOI:10.1007/s00467-002-0911-5
文献    
PMID:11175791
  著者
Morello R, Zhou G, Dreyer SD, Harvey SJ, Ninomiya Y, Thorner PS, Miner JH, Cole W, Winterpacht A, Zabel B, Oberg KC, Lee B
  タイトル
Regulation of glomerular basement membrane collagen expression by LMX1B contributes to renal disease in nail patella syndrome.
  雑誌
Nat Genet 27:205-8 (2001)
DOI:10.1038/84853
LinkDB    

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