KEGG   DISEASE: 天使形指節骨・骨端異形成症
エントリ  
H00483                                                             
名称    
天使形指節骨・骨端異形成症
概要    
Angel shaped phalangoepiphyseal dysplasia (ASPED) is one type of osteochondrodysplasia characterized by angel shaped middle phalanges and generalized epiphyseal dysplasia that disproportionately affects the middle phalanx and distal hip joint.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00483  天使形指節骨・骨端異形成症
パスウェイ 
hsa04390  Hippo signaling pathway
hsa04350  TGF-beta signaling pathway
hsa04060  Cytokine-cytokine receptor interaction
病因遺伝子 
GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664]
リンク   
ICD-11: LD24.3
MeSH: C536361
OMIM: 105835
文献    
PMID:19790289
  著者
Mundlos S
  タイトル
The brachydactylies: a molecular disease family.
  雑誌
Clin Genet 76:123-36 (2009)
DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01238.x
文献    
PMID:15173244
  著者
Holder-Espinasse M, Escande F, Mayrargue E, Dieux-Coeslier A, Fron D, Doual-Bisser A, Boute-Benejean O, Robert Y, Porchet N, Manouvrier-Hanu S
  タイトル
Angel shaped phalangeal dysplasia, hip dysplasia, and positional teeth abnormalities are part of the brachydactyly C spectrum associated with CDMP-1 mutations.
  雑誌
J Med Genet 41:e78 (2004)
DOI:10.1136/jmg.2003.013904
文献    
PMID:15565340
  著者
Castriota-Scanderbeg A, Garaci FG, Beluffi G
  タイトル
Angel-shaped phalanges in brachydactyly C: a case report, and speculation on pathogenesis.
  雑誌
Pediatr Radiol 35:535-8 (2005)
DOI:10.1007/s00247-004-1362-x
文献    
PMID:12580536
  著者
Warashina H, Sakano S, Kitamura S, Yamauchi K, Kito H, Hasegawa Y
  タイトル
Total hip arthroplasty for a patient with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED). A case report.
  雑誌
Nagoya J Med Sci 65:103-7 (2002)
文献    
PMID:8267010
  著者
Giedion A, Prader A, Fliegel C, Krasikov N, Langer L, Poznanski A
  タイトル
Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED): identification of a new genetic bone marker.
  雑誌
Am J Med Genet 47:765-71 (1993)
DOI:10.1002/ajmg.1320470534
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system