| エントリ |
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| 名称 |
Eiken dysplasia |
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| 概要 |
Eiken dysplasia is an extremely rare form of multiple epiphyseal dysplasia. It is caused by a homozygous nonsense mutation in the PTHR1 gene.
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| カテゴリ |
先天奇形
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
多発性の発達異常または症候群
LD24 主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
H00495 Eiken dysplasia
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| パスウェイ |
| hsa04928 | Parathyroid hormone synthesis, secretion and action |
| hsa04961 | Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption |
| hsa04080 | Neuroactive ligand-receptor interaction |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Duchatelet S, Ostergaard E, Cortes D, Lemainque A, Julier C |
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| タイトル |
Recessive mutations in PTHR1 cause contrasting skeletal dysplasias in Eiken and Blomstrand syndromes. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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