エントリ 名称 脊椎肋骨異骨症
概要 Spondylocostal dysostosis (SCDO) is a group of disorders characterized by vertebral defects along the entire spinal column with rib fusions and deletions. SCD arises from disturbed somite segmentation during embryonic development due to mutations in Notch pathway genes.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Zanotti S, Canalis E
タイトル Notch and the skeleton.
雑誌 文献 著者 Shifley ET, Cole SE
タイトル The vertebrate segmentation clock and its role in skeletal birth defects.
雑誌 文献 著者 Sparrow DB, Sillence D, Wouters MA, Turnpenny PD, Dunwoodie SL
タイトル Two novel missense mutations in HAIRY-AND-ENHANCER-OF-SPLIT-7 in a family with spondylocostal dysostosis.
雑誌 文献 著者 Sparrow DB, McInerney-Leo A, Gucev ZS, Gardiner B, Marshall M, Leo PJ, Chapman DL, Tasic V, Shishko A, Brown MA, Duncan EL, Dunwoodie SL
タイトル Autosomal dominant spondylocostal dysostosis is caused by mutation in TBX6.
雑誌 文献 著者 McInerney-Leo AM, Sparrow DB, Harris JE, Gardiner BB, Marshall MS, O'Reilly VC, Shi H, Brown MA, Leo PJ, Zankl A, Dunwoodie SL, Duncan EL
タイトル Compound heterozygous mutations in RIPPLY2 associated with vertebral segmentation defects.
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