KEGG   DISEASE: 大動脈弁上狭窄
エントリ  
H00553                                                             
名称    
大動脈弁上狭窄
概要    
Congenital supravalvular aortic stenosis (SVAS) is a rare stenotic lesion of the left ventricular out flow tract. The malformation consists a supravalvar narrowing at the aortic sinotubular junction. The underlying cause of the disease is a loss-of function mutation of the elastin gene.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  主に1つの体系に影響する構造的発達異常
   循環器系の構造的発達異常
    心臓または大血管の構造的発達異常
     LA8A  心室大血管弁または隣接部位の先天異常
      H00553  大動脈弁上狭窄
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06539  筋細胞の細胞骨格
   H00553  大動脈弁上狭窄
パスウェイ 
hsa04820 Cytoskeleton in muscle cells   
ネットワーク
nt06539 Cytoskeleton in muscle cells
病因遺伝子 
ELN [HSA:2006] [KO:K14211]
リンク   
ICD-11: LA8A.3
OMIM: 185500
文献    
  著者
Hickey EJ, Jung G, Williams WG, Manlhiot C, Van Arsdell GS, Caldarone CA, Coles J, McCrindle BW
  タイトル
Congenital supravalvular aortic stenosis: defining surgical and nonsurgical outcomes.
  雑誌
Ann Thorac Surg 86:1919-27; discussion 1927 (2008)
DOI:10.1016/j.athoracsur.2008.08.031
文献    
  著者
Stamm C, Friehs I, Ho SY, Moran AM, Jonas RA, del Nido PJ
  タイトル
Congenital supravalvar aortic stenosis: a simple lesion?
  雑誌
Eur J Cardiothorac Surg 19:195-202 (2001)
DOI:10.1016/s1010-7940(00)00647-3
LinkDB    

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