KEGG   DISEASE: Char 症候群
エントリ  
H00555                                                             
名称    
Char 症候群
概要    
Char syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by a combination of three major features: typical facial features, patent ductus arteriosus, and hypoplasia of the middle phalanges of the fifth digits.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H00555  Char 症候群
病因遺伝子 
TFAP2B [HSA:7021] [KO:K09176]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
MeSH: C566815
OMIM: 169100
文献    
PMID:21532774
  著者
Richards AA, Garg V
  タイトル
Genetics of congenital heart disease.
  雑誌
Curr Cardiol Rev 6:91-7 (2010)
DOI:10.2174/157340310791162703
文献    
PMID:10802654
  著者
Satoda M, Zhao F, Diaz GA, Burn J, Goodship J, Davidson HR, Pierpont ME, Gelb BD
  タイトル
Mutations in TFAP2B cause Char syndrome, a familial form of patent ductus arteriosus.
  雑誌
Nat Genet 25:42-6 (2000)
DOI:10.1038/75578
文献    
PMID:20301285
  著者
Gelb BD
  タイトル
Char Syndrome
  雑誌
GeneReviews (1993)
文献    
PMID:1342853
  著者
Temple IK
  タイトル
Char syndrome (unusual mouth, patent ductus arteriosus, phalangeal anomalies).
  雑誌
Clin Dysmorphol 1:17-21 (1992)
LinkDB    

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