KEGG   DISEASE: サルコグリカン異常症
エントリ  
H00565                                                             
名称    
サルコグリカン異常症
  下位グループ
肢帯型筋ジストロフィー 2C
肢帯型筋ジストロフィー 2D
肢帯型筋ジストロフィー 2E
肢帯型筋ジストロフィー 2F
  上位グループ
肢帯型筋ジストロフィー [DS:H00593]
概要    
Sarcoglycanopathies are a group of a four genetically closely related muscular dystrophies with a phenotype often similar to the X-linked Duchenne muscular dystrophy [DS:H00562]. It has been demonstrated that pathological mutations of the alpha-sarcoglycan (SG), beta-SG, gamma-SG, and delta-SG genes cause autosomal recessive muscular dystrophies. Clinical presentation of sarcoglycanopathies is characterized by a slowly progressive proximal muscle weakness, leading to loss of ambulation during adolescence in most patients.
カテゴリ  
神経系疾患; 筋骨格疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経筋接合部または筋の疾患
   原発性筋疾患
    8C70  筋ジストロフィー
     H00565  サルコグリカン異常症
病因遺伝子 
(LGMD2C) SGCG [HSA:6445] [KO:K12564]
(LGMD2D) SGCA [HSA:6442] [KO:K12565]
(LGMD2E) SGCB [HSA:6443] [KO:K12566]
(LGMD2F) SGCD [HSA:6444] [KO:K12563]
リンク   
ICD-11: 8C70.4
ICD-10: G71.0
MeSH: D058088
OMIM: 253700 608099 604286 601287
文献    
  著者
Kirschner J, Lochmuller H
  タイトル
Sarcoglycanopathies.
  雑誌
Handb Clin Neurol 101:41-6 (2011)
DOI:10.1016/B978-0-08-045031-5.00003-7
文献    
  著者
Sandona D, Betto R
  タイトル
Sarcoglycanopathies: molecular pathogenesis and therapeutic prospects.
  雑誌
Expert Rev Mol Med 11:e28 (2009)
DOI:10.1017/S1462399409001203
LinkDB    

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