KEGG   DISEASE: ピアソン症候群
エントリ  
H00576                                                             
名称    
ピアソン症候群
概要    
Pierson syndrome is an autosomal recessive disease characterized by congenital nephrotic syndrome, bilateral microcoria, and neurological abnormalities. The nephrotic syndrome progresses to end-stage renal disease during the first year of life. Pierson syndrome is caused by a deficiency of 2-laminin in the basement membrane.
カテゴリ  
泌尿器系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 16 泌尿生殖器系の疾患
  尿路系の疾患
   糸球体疾患
    GB41  ネフローゼ症候群
     H00576  ピアソン症候群
パスウェイ 
hsa04510  Focal adhesion
hsa04151  PI3K-Akt signaling pathway
hsa04512  ECM-receptor interaction
病因遺伝子 
LAMB2 [HSA:3913] [KO:K06243]
リンク   
ICD-11: GB41
MeSH: C537185
OMIM: 609049
文献    
  著者
Benoit G, Machuca E, Heidet L, Antignac C
  タイトル
Hereditary kidney diseases: highlighting the importance of classical Mendelian phenotypes.
  雑誌
Ann N Y Acad Sci 1214:83-98 (2010)
DOI:10.1111/j.1749-6632.2010.05817.x
文献    
  著者
VanDeVoorde R, Witte D, Kogan J, Goebel J
  タイトル
Pierson syndrome: a novel cause of congenital nephrotic syndrome.
  雑誌
Pediatrics 118:e501-5 (2006)
DOI:10.1542/peds.2005-3154
文献    
  著者
Gubler MC
  タイトル
Inherited diseases of the glomerular basement membrane.
  雑誌
Nat Clin Pract Nephrol 4:24-37 (2008)
DOI:10.1038/ncpneph0671
文献    
  著者
Kashtan CE, Segal Y
  タイトル
Genetic disorders of glomerular basement membranes.
  雑誌
Nephron Clin Pract 118:c9-c18 (2011)
DOI:10.1159/000320876
LinkDB    

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