エントリ 名称 ヘミデスモソーム型表皮水疱症
下位グループ 単純型表皮水疱症 Ogna 型
上位グループ 概要 Inherited epidermolysis bullosa is a diverse group of disorders characterized by mechanically fragile skin that readily blister. The conditions in which the blister formation occurs at the level of hemidesmosome are classified as hemidesmosomal variants, that is subtype of epidermolysis bullosa simplex.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Uitto J, Richard G
タイトル Progress in epidermolysis bullosa: from eponyms to molecular genetic classification.
雑誌 文献 著者 Sawamura D, Nakano H, Matsuzaki Y
タイトル Overview of epidermolysis bullosa.
雑誌 文献 著者 Koss-Harnes D, Hoyheim B, Anton-Lamprecht I, Gjesti A, Jorgensen RS, Jahnsen FL, Olaisen B, Wiche G, Gedde-Dahl T Jr
タイトル A site-specific plectin mutation causes dominant epidermolysis bullosa simplex Ogna: two identical de novo mutations.
雑誌 文献 著者 Bolling MC, Pas HH, de Visser M, Aronica E, Pfendner EG, van den Berg MP, Diercks GF, Suurmeijer AJ, Jonkman MF
タイトル PLEC1 mutations underlie adult-onset dilated cardiomyopathy in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy.
雑誌 文献 著者 Nakamura H, Sawamura D, Goto M, Nakamura H, McMillan JR, Park S, Kono S, Hasegawa S, Paku S, Nakamura T, Ogiso Y, Shimizu H
タイトル Epidermolysis bullosa simplex associated with pyloric atresia is a novel clinical subtype caused by mutations in the plectin gene (PLEC1).
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