| エントリ |
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| 名称 |
キンドラー症候群 |
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| 上位グループ |
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| 概要 |
Kindler syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by blister, poikiloderma, skin atrophy, and photosensitivity.
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| カテゴリ |
皮膚疾患
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
14 皮膚の疾患
皮膚の遺伝性及び発達性疾患
遺伝性表皮水疱症
EC33 症候群性表皮水疱症
H00588 キンドラー症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
細胞プロセス
nt06548 インテグリンシグナリング
H00588 キンドラー症候群
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| パスウェイ |
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| ネットワーク |
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| 病因遺伝子 |
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| コメント |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Sawamura D, Nakano H, Matsuzaki Y |
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| タイトル |
Overview of epidermolysis bullosa. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Jobard F, Bouadjar B, Caux F, Hadj-Rabia S, Has C, Matsuda F, Weissenbach J, Lathrop M, Prud'homme JF, Fischer J |
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| タイトル |
Identification of mutations in a new gene encoding a FERM family protein with a pleckstrin homology domain in Kindler syndrome. |
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| 雑誌 |
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