KEGG   DISEASE: 歯爪症候群
エントリ  
H00643                                                             
名称    
歯爪症候群
  上位グループ
外胚葉形成異常 [DS:H02456]
概要    
Witkop syndrome, also known as tooth and nail syndrome, is a form of ectodermal dysplasia manifested by hypodontia and nail dysplasia. Several teeth are congenitally missing and nails are spoon-shaped and easily broken. Mutations are identified in MSX1 gene.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD27  主な特徴として皮膚または粘膜の異常を伴う症候群
    H00643  歯爪症候群
病因遺伝子 
MSX1 [HSA:4487] [KO:K09341]
リンク   
ICD-11: LD27.0Y
MeSH: C536736
OMIM: 189500
文献    
  著者
Jumlongras D, Bei M, Stimson JM, Wang WF, DePalma SR, Seidman CE, Felbor U, Maas R, Seidman JG, Olsen BR
  タイトル
A nonsense mutation in MSX1 causes Witkop syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 69:67-74 (2001)
DOI:10.1086/321271
文献    
  著者
Memarpour M, Shafiei F
  タイトル
Witkop tooth and nail syndrome: a report of three cases in a family.
  雑誌
Pediatr Dermatol 28:281-5 (2011)
DOI:10.1111/j.1525-1470.2010.01198.x
文献    
  著者
Devadas S, Varma B, Mungara J, Joseph T, Saraswathi TR
  タイトル
Witkop tooth and nail syndrome: a case report.
  雑誌
Int J Paediatr Dent 15:364-9 (2005)
DOI:10.1111/j.1365-263X.2005.00647.x
LinkDB    

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