KEGG   DISEASE: ポイツ・ジェーガーズ症候群
エントリ  
H00666                                                             
名称    
ポイツ・ジェーガーズ症候群
概要    
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant condition in which multiple characteristic polyps occur throughout the gastrointestinal tract. Mucocutaneous pigmented lesions, especially of the vermilion border of the lips, are seen in almost all patients. PJS patients have a considerably increased risk of developing intestinal malignancies. The only known cause for PJS is STK11 mutation.
カテゴリ  
消化器系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2D  母斑症または過誤腫性腫瘍性症候群
    H00666  ポイツ・ジェーガーズ症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06522  mTOR シグナリング
   H00666  ポイツ・ジェーガーズ症候群
パスウェイ 
hsa04150  mTOR signaling pathway
hsa04920  Adipocytokine signaling pathway
ネットワーク
nt06522 mTOR signaling
病因遺伝子 
STK11 [HSA:6794] [KO:K07298]
リンク   
ICD-11: LD2D.0
MeSH: D010580
OMIM: 175200
文献    
  著者
Beggs AD, Latchford AR, Vasen HF, Moslein G, Alonso A, Aretz S, Bertario L, Blanco I, Bulow S, Burn J, Capella G, Colas C, Friedl W, Moller P, Hes FJ, Jarvinen H, Mecklin JP, Nagengast FM, Parc Y, Phillips RK, Hyer W, Ponz de Leon M, Renkonen-Sinisalo L, Sampson JR, Stormorken A, Tejpar S, Thomas HJ, Wijnen JT, Clark SK, Hodgson SV
  タイトル
Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management.
  雑誌
Gut 59:975-86 (2010)
DOI:10.1136/gut.2009.198499
文献    
PMID:15863673 (STK11)
  著者
Schumacher V, Vogel T, Leube B, Driemel C, Goecke T, Moslein G, Royer-Pokora B
  タイトル
STK11 genotyping and cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome.
  雑誌
J Med Genet 42:428-35 (2005)
DOI:10.1136/jmg.2004.026294
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system