エントリ 名称 縮毛症
下位グループ 常染色体優性遺伝性縮毛症
概要 Woolly hair (WH) is a group of hair shaft dystrophies characterized by fine and tightly curled hair. WH is inherited in either autosomal dominant and autosomal recessive manner. Autosomal recessive woolly hair can also show varying degrees of sparse hair or hypotrichosis (HYPT).
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] 病因遺伝子 リンク 文献 著者 McLean WH, Moore CB
タイトル Keratin disorders: from gene to therapy.
雑誌 文献 著者 Shimomura Y, Wajid M, Petukhova L, Kurban M, Christiano AM
タイトル Autosomal-dominant woolly hair resulting from disruption of keratin 74 (KRT74), a potential determinant of human hair texture.
雑誌 文献 著者 Shimomura Y, Wajid M, Ishii Y, Shapiro L, Petukhova L, Gordon D, Christiano AM
タイトル Disruption of P2RY5, an orphan G protein-coupled receptor, underlies autosomal recessive woolly hair.
雑誌 文献 著者 Shimomura Y, Wajid M, Petukhova L, Shapiro L, Christiano AM
タイトル Mutations in the lipase H gene underlie autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis.
雑誌 文献 著者 Ansar M, Raza SI, Lee K, Irfanullah, Shahi S, Acharya A, Dai H, Smith JD, Shendure J, Bamshad MJ, Nickerson DA, Santos-Cortez RL, Ahmad W, Leal SM
タイトル A homozygous missense variant in type I keratin KRT25 causes autosomal recessive woolly hair.
雑誌 文献 著者 Jackson A, Moss C, Chandler KE, Balboa PL, Bageta ML, Petrof G, Martinez AE, Liu L, Guy A, Mellerio JE, Lee JYW, Ogboli M, Ryan G, McGrath JA, Banka S
タイトル Biallelic TUFT1 variants cause woolly hair, superficial skin fragility and desmosomal defects.
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