エントリ
名称
ヌクレオチド代謝障害による貧血
下位グループ
アデニル酸キナーゼ欠損症 ピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ欠損症
概要
Abnormalities in erythrocyte nucleotide metabolism are associated with hereditary nonspherocytic hemolytic anemia. Deficiencies of adenylate kinase and pyrimidine 5'-nucleotidase shorten the red cell lifespan.
カテゴリ
血液疾患
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]
03 血液・造血器の疾患
貧血または他の赤血球系疾患
溶血性貧血
先天性溶血性貧血
3A10 遺伝性溶血性貧血
H00674 ヌクレオチド代謝障害による貧血
BRITE hierarchy
パスウェイ
病因遺伝子
リンク
文献
著者
Lachant NA, Zerez CR, Barredo J, Lee DW, Savely SM, Tanaka KR
タイトル
Hereditary erythrocyte adenylate kinase deficiency: a defect of multiple phosphotransferases?
雑誌
Blood 77:2774-84 (1991)
文献
著者
Marinaki AM, Escuredo E, Duley JA, Simmonds HA, Amici A, Naponelli V, Magni G, Seip M, Ben-Bassat I, Harley EH, Thein SL, Rees DC
タイトル
Genetic basis of hemolytic anemia caused by pyrimidine 5' nucleotidase deficiency.
雑誌
文献
著者
Jurecka A
タイトル
Inborn errors of purine and pyrimidine metabolism.
雑誌
LinkDB
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