エントリ 名称 原発性萌出不全
概要 Primary failure of tooth eruption (PFE) is a condition in which tooth retention occurs without mechanical interference. Defects in PTHR1 are the cause of PFE.
カテゴリ 消化器系疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
hsa04961 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Ahmad S, Bister D, Cobourne MT
タイトル The clinical features and aetiological basis of primary eruption failure.
雑誌 文献 著者 Proffit WR, Frazier-Bowers SA
タイトル Mechanism and control of tooth eruption: overview and clinical implications.
雑誌 文献 著者 Decker E, Stellzig-Eisenhauer A, Fiebig BS, Rau C, Kress W, Saar K, Ruschendorf F, Hubner N, Grimm T, Weber BH
タイトル PTHR1 loss-of-function mutations in familial, nonsyndromic primary failure of tooth eruption.
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