KEGG   DISEASE: 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
エントリ  
H00691                                                             
名称    
水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症;
表皮剥離性角化症
  下位グループ
環状表皮剥離性魚鱗癬 [DS:H02265]
  上位グループ
先天性魚鱗癬 [DS:H01771]
概要    
Bullous congenital ichthyosiform erythroderma (BCIE), also known as epidermolytic hyperkeratosis (EHK), is characterized by erythema and skin blistering of the newborn. The erythema is replaced with thick scaling later. Neonates with BCIE have higher risk of developing severe infection, such as sepsis.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性及び発達性疾患
   EC20  遺伝性角化症
    H00691  水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
病因遺伝子 
(EHK1) KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605]
(EHK2A/2B) KRT10 [HSA:3858] [KO:K07604]
治療薬   
エトレチナート [DR:D00316]
リンク   
ICD-11: EC20.03
MeSH: D017488
OMIM: 113800 620150 620707
文献    
PMID:18571597
  著者
Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L
  タイトル
Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders.
  雑誌
J Am Acad Dermatol 59:86-90 (2008)
DOI:10.1016/j.jaad.2008.02.031
文献    
PMID:12130905
  著者
Siegel DH, Howard R
  タイトル
Molecular advances in genetic skin diseases.
  雑誌
Curr Opin Pediatr 14:419-25 (2002)
DOI:10.1097/00008480-200208000-00011
文献    
PMID:15663649
  著者
Lacz NL, Schwartz RA, Kihiczak G
  タイトル
Epidermolytic hyperkeratosis: a keratin 1 or 10 mutational event.
  雑誌
Int J Dermatol 44:1-6 (2005)
DOI:10.1111/j.1365-4632.2004.02364.x
文献    
PMID:1380725 (EHK1 EHK2A)
  著者
Rothnagel JA, Dominey AM, Dempsey LD, Longley MA, Greenhalgh DA, Gagne TA, Huber M, Frenk E, Hohl D, Roop DR
  タイトル
Mutations in the rod domains of keratins 1 and 10 in epidermolytic hyperkeratosis.
  雑誌
Science 257:1128-30 (1992)
DOI:10.1126/science.257.5073.1128
文献    
PMID:16505000 (EHK2B)
  著者
Muller FB, Huber M, Kinaciyan T, Hausser I, Schaffrath C, Krieg T, Hohl D, Korge BP, Arin MJ
  タイトル
A human keratin 10 knockout causes recessive epidermolytic hyperkeratosis.
  雑誌
Hum Mol Genet 15:1133-41 (2006)
DOI:10.1093/hmg/ddl028
LinkDB    

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