KEGG DISEASE: Haim-Munk 症候群

KEGG

DISEASE: Haim-Munk 症候群

エントリ

H00696

名称

Haim-Munk 症候群;
歯周組織崩壊と爪甲鉤弯症を伴う掌蹠角化症

概要

Haim-Munk syndrome is a rare autosomal recessive disorder of keratinization characterized by palmoplantar hyperkeratosis and marked periodontitis. Additional features include onychogryphosis, arachnodactyly, nail dysplasia, pes planus, and acroosteolysis. Mutations in cathepsin C gene cause this disease.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD27  主な特徴として皮膚または粘膜の異常を伴う症候群
    H00696  Haim-Munk 症候群

パスウェイ

Apoptosis

Lysosome

病因遺伝子

CTSC [HSA:1075] [KO:K01275]

リンク

ICD-11:

MeSH:

OMIM:

文献

著者

Itin PH, Fistarol SK

タイトル

Palmoplantar keratodermas.

雑誌

Clin Dermatol 23:15-22 (2005)
DOI:10.1016/j.clindermatol.2004.09.005

文献

著者

Cury VF, Gomez RS, Costa JE, Friedman E, Boson W, De Marco L

タイトル

A homozygous cathepsin C mutation associated with Haim-Munk syndrome.

雑誌

Br J Dermatol 152:353-6 (2005)
DOI:10.1111/j.1365-2133.2004.06278.x

文献

著者

Hart TC, Hart PS, Michalec MD, Zhang Y, Firatli E, Van Dyke TE, Stabholz A, Zlotogorski A, Shapira L, Soskolne WA

タイトル

Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C.

雑誌

J Med Genet 37:88-94 (2000)
DOI:10.1136/jmg.37.2.88

文献

著者

Hart TC, Hart PS, Michalec MD, Zhang Y, Marazita ML, Cooper M, Yassin OM, Nusier M, Walker S

タイトル

Localisation of a gene for prepubertal periodontitis to chromosome 11q14 and identification of a cathepsin C gene mutation.

雑誌

J Med Genet 37:95-101 (2000)
DOI:10.1136/jmg.37.2.95

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