エントリ
名称
Bart-Pumphrey 症候群
概要
Bart-Pumphrey syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by congenital deafness and palmoplantar hyperkeratosis. Patients also display knuckle pads and leukonychia. GJB2, the gene encoding connexin-26, is mutated in the disease.
カテゴリ
先天奇形
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]
20 発達異常
多発性の発達異常または症候群
LD2H 症候群性遺伝性難聴
H00706 Bart-Pumphrey 症候群
BRITE hierarchy
病因遺伝子
リンク
文献
著者
Ramer JC, Vasily DB, Ladda RL
タイトル
Familial leuconychia, knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis: an additional family with Bart-Pumphrey syndrome.
雑誌
文献
著者
Alexandrino F, Sartorato EL, Marques-de-Faria AP, Steiner CE
タイトル
G59S mutation in the GJB2 (connexin 26) gene in a patient with Bart-Pumphrey syndrome.
雑誌
文献
著者
Richard G, Brown N, Ishida-Yamamoto A, Krol A
タイトル
Expanding the phenotypic spectrum of Cx26 disorders: Bart-Pumphrey syndrome is caused by a novel missense mutation in GJB2.
雑誌
文献
著者
Lee JR, White TW
タイトル
Connexin-26 mutations in deafness and skin disease.
雑誌
LinkDB
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