KEGG DISEASE: フォーヴィンケル症候群

DISEASE: フォーヴィンケル症候群

エントリ

H00714

名称

フォーヴィンケル症候群

下位グループ

異型フォーヴィンケル症候群

概要

Vohwinkel syndrome is a diffuse palmoplantar keratoderma associated with sensorineural deafness. One of the identifiable characteristics of the disorder is the constriction bands of the digits, leading to autoamputation (pseudoainhum). Vohwinkel syndrome is caused by GJB2 mutations, and its variant that is linked to loricrin also has a feature of ichthyosis.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性及び発達性疾患
   EC20  遺伝性角化症
    H00714  フォーヴィンケル症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
細胞プロセス
  nt06545  コーニファイドエンベロープ形成
   H00714  フォーヴィンケル症候群

パスウェイ

hsa04382 Cornified envelope formation

ネットワーク

nt06545 Cornified envelope formation

病因遺伝子

GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621]
(variant form) LORICRIN [HSA:4014] [KO:K10385]

リンク

ICD-11:

EC20.30

MeSH:

C536457 C565826

OMIM:

124500 604117

文献

PMID:19939300 (GJB2)

著者

Lee JR, White TW

タイトル

Connexin-26 mutations in deafness and skin disease.

雑誌

Expert Rev Mol Med 11:e35 (2009)
DOI:10.1017/S1462399409001276

文献

PMID:10369869 (GJB2)

著者

Maestrini E, Korge BP, Ocana-Sierra J, Calzolari E, Cambiaghi S, Scudder PM, Hovnanian A, Monaco AP, Munro CS

タイトル

A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families.

雑誌

Hum Mol Genet 8:1237-43 (1999)
DOI:10.1093/hmg/8.7.1237

文献

PMID:9326398 (Loricrin)

著者

Korge BP, Ishida-Yamamoto A, Punter C, Dopping-Hepenstal PJ, Iizuka H, Stephenson A, Eady RA, Munro CS

タイトル

Loricrin mutation in Vohwinkel's keratoderma is unique to the variant with ichthyosis.

雑誌

J Invest Dermatol 109:604-10 (1997)
DOI:10.1111/1523-1747.ep12337534

文献

PMID:12615358 (Loricrin)

著者

Ishida-Yamamoto A

タイトル

Loricrin keratoderma: a novel disease entity characterized by nuclear accumulation of mutant loricrin.

雑誌

J Dermatol Sci 31:3-8 (2003)
DOI:10.1016/S0923-1811(02)00143-3

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