KEGG   DISEASE: 非表皮剥離性掌蹠角化症
エントリ  
H00723                                                             
名称    
非表皮剥離性掌蹠角化症
  下位グループ
非表皮剥離性焦点掌蹠角化症 [DS:H02263]
掌蹠角化症・非表皮剥離性・焦点またはびまん型
Bothnian 型掌蹠角化症 [DS:H02266]
長島型掌蹠角化症 [DS:H02264]
メレダ病 [DS:H00695]
  上位グループ
掌蹠角化症 [DS:H01673]
概要    
Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma (NEPPK) is an autosomal dominant skin disorder that manifests as keratosis of the palmar and plantar surfaces surrounded by erythema. NEPPK is divided into the focal form (FNEPPK), the focal or diffuse form (PPKNEFD), the diffuse Bothnian form (PPKB), Nagashima form (PPKN), and so on.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性及び発達性疾患
   EC20  遺伝性角化症
    H00723  非表皮剥離性掌蹠角化症
病因遺伝子 
(NEPPK) KRT16 [HSA:3868] [KO:K07604]
(PPKNEFD) KRT6C [HSA:286887] [KO:K07605]
リンク   
ICD-11: EC20.30
MeSH: C563422
OMIM: 600962 613000
文献    
  著者
Smith F
  タイトル
The molecular genetics of keratin disorders.
  雑誌
Am J Clin Dermatol 4:347-64 (2003)
DOI:10.2165/00128071-200304050-00005
文献    
PMID:8595410
  著者
Shamsher MK, Navsaria HA, Stevens HP, Ratnavel RC, Purkis PE, Kelsell DP, McLean WH, Cook LJ, Griffiths WA, Gschmeissner S, et al.
  タイトル
Novel mutations in keratin 16 gene underly focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (NEPPK) in two families.
  雑誌
Hum Mol Genet 4:1875-81 (1995)
DOI:10.1093/hmg/4.10.1875
文献    
  著者
Sakiyama T, Kubo A
  タイトル
Hereditary palmoplantar keratoderma "clinical and genetic differential diagnosis".
  雑誌
J Dermatol 43:264-74 (2016)
DOI:10.1111/1346-8138.13219
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