KEGG   DISEASE: ソースビー眼底変性症
エントリ  
H00732                                                             
名称    
ソースビー眼底変性症;
ソースビー黄斑変性症
概要    
Sorsby fundus dystrophy is an autosomal dominant disorder characterized by macular degeneration with bilateral central visual loss. The lesions progress into outer retina, resulting in further loss of peripheral vision. The onset is usually in the third to fifth decade of life. The tissue inhibitor of metalloproteinase 3 (TIMP3) is associated with the disease.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 09 視覚系の疾患
  眼球後極部の疾患
   脈絡膜の疾患
    9B61  脈絡膜ジストロフィ
     H00732  ソースビー眼底変性症
病因遺伝子 
TIMP3 [HSA:7078] [KO:K16866]
リンク   
ICD-11: 9B61
MeSH: C564992
OMIM: 136900
文献    
PMID:2695876
  著者
Hamilton WK, Ewing CC, Ives EJ, Carruthers JD
  タイトル
Sorsby's fundus dystrophy.
  雑誌
Ophthalmology 96:1755-62 (1989)
DOI:10.1016/S0161-6420(89)32647-9
文献    
  著者
Weisinger HS, Pesudovs K
  タイトル
Sorsby's fundus dystrophy.
  雑誌
Optometry 72:435-40 (2001)
文献    
PMID:1559761
  著者
Steinmetz RL, Polkinghorne PC, Fitzke FW, Kemp CM, Bird AC
  タイトル
Abnormal dark adaptation and rhodopsin kinetics in Sorsby's fundus dystrophy.
  雑誌
Invest Ophthalmol Vis Sci 33:1633-6 (1992)
文献    
  著者
Musarella MA
  タイトル
Molecular genetics of macular degeneration.
  雑誌
Doc Ophthalmol 102:165-77 (2001)
DOI:10.1023/a:1017510515893
文献    
  著者
Li Z, Clarke MP, Barker MD, McKie N
  タイトル
TIMP3 mutation in Sorsby's fundus dystrophy: molecular insights.
  雑誌
Expert Rev Mol Med 7:1-15 (2005)
DOI:10.1017/S1462399405010045
LinkDB    

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