エントリ 名称 Ichthyosis with confetti
概要 Ichthyosis with confetti (IWC) is a rare and severe skin disease characterized by erythroderma, prominent scaling, and palmoplantar keratoderma. Patients develop numerous pale confetti-like white patches on red skin.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク nt06545 Cornified envelope formation
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Choate KA, Lu Y, Zhou J, Choi M, Elias PM, Farhi A, Nelson-Williams C, Crumrine D, Williams ML, Nopper AJ, Bree A, Milstone LM, Lifton RP
タイトル Mitotic recombination in patients with ichthyosis causes reversion of dominant mutations in KRT10.
雑誌 文献 著者 Burger B, Spoerri I, Schubert M, Has C, Itin PH
タイトル Description of the natural course and clinical manifestations of ichthyosis with confetti caused by a novel KRT10 mutation.
雑誌 文献 著者 Corden LD, McLean WH
タイトル Human keratin diseases: hereditary fragility of specific epithelial tissues.
雑誌 LinkDB All DBs
