KEGG   DISEASE: 萎縮性毛孔性角化症
エントリ  
H00750                                                             
名称    
萎縮性毛孔性角化症
  下位グループ
禿髪性棘状毛嚢性角化症 (KFSD)
概要    
Keratosis pilaris atrophicans (KPA) is a group of follicular syndromes characterised by inflammation and atrophy. Three clinical entities of KPA are described, keratosis pilaris atrophicans faciei (KPAF), keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) and atrophoderma vermiculatum (AV).
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  皮膚の先天奇形
   H00750  萎縮性毛孔性角化症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 皮膚の疾患
  特定の皮膚構造が関与する皮膚疾患
   表皮及び表皮付属器の疾患
    表皮の角化症
     ED56  毛孔性角化症
      H00750  萎縮性毛孔性角化症
病因遺伝子 
(KFSDX) MBTPS2 [HSA:51360] [KO:K07765]
(KFSD) SAT1 [HSA:6303] [KO:K00657]
(KPA) LRP1 [HSA:4035] [KO:K04550]
リンク   
ICD-11: ED56
ICD-10: Q82.8
MeSH: C536159
OMIM: 308800 612843 604093
文献    
  著者
Castori M, Covaciu C, Paradisi M, Zambruno G
  タイトル
Clinical and genetic heterogeneity in keratosis follicularis spinulosa decalvans.
  雑誌
Eur J Med Genet 52:53-8 (2009)
DOI:10.1016/j.ejmg.2008.09.005
文献    
  著者
Bellet JS, Kaplan AL, Selim MA, Olsen EA
  タイトル
Keratosis follicularis spinulosa decalvans in a family.
  雑誌
J Am Acad Dermatol 58:499-502 (2008)
DOI:10.1016/j.jaad.2007.03.028
文献    
PMID:20672378 (KFSDX)
  著者
Aten E, Brasz LC, Bornholdt D, Hooijkaas IB, Porteous ME, Sybert VP, Vermeer MH, Vossen RH, van der Wielen MJ, Bakker E, Breuning MH, Grzeschik KH, Oosterwijk JC, den Dunnen JT
  タイトル
Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2.
  雑誌
Hum Mutat 31:1125-33 (2010)
DOI:10.1002/humu.21335
文献    
PMID:12215835 (KFSD)
  著者
Gimelli G, Giglio S, Zuffardi O, Alhonen L, Suppola S, Cusano R, Lo Nigro C, Gatti R, Ravazzolo R, Seri M
  タイトル
Gene dosage of the spermidine/spermine N(1)-acetyltransferase ( SSAT) gene with putrescine accumulation in a patient with a Xp21.1p22.12 duplication and keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD).
  雑誌
Hum Genet 111:235-41 (2002)
DOI:10.1007/s00439-002-0791-6
文献    
PMID:26142438 (KPA)
  著者
Klar J, Schuster J, Khan TN, Jameel M, Mabert K, Forsberg L, Baig SA, Baig SM, Dahl N
  タイトル
Whole exome sequencing identifies LRP1 as a pathogenic gene in autosomal recessive keratosis pilaris atrophicans.
  雑誌
J Med Genet 52:599-606 (2015)
DOI:10.1136/jmedgenet-2014-102931
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