エントリ 名称 萎縮性毛孔性角化症
下位グループ 禿髪性棘状毛嚢性角化症 (KFSD)
概要 Keratosis pilaris atrophicans (KPA) is a group of follicular syndromes characterised by inflammation and atrophy. Three clinical entities of KPA are described, keratosis pilaris atrophicans faciei (KPAF), keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) and atrophoderma vermiculatum (AV).
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Castori M, Covaciu C, Paradisi M, Zambruno G
タイトル Clinical and genetic heterogeneity in keratosis follicularis spinulosa decalvans.
雑誌 文献 著者 Bellet JS, Kaplan AL, Selim MA, Olsen EA
タイトル Keratosis follicularis spinulosa decalvans in a family.
雑誌 文献 著者 Aten E, Brasz LC, Bornholdt D, Hooijkaas IB, Porteous ME, Sybert VP, Vermeer MH, Vossen RH, van der Wielen MJ, Bakker E, Breuning MH, Grzeschik KH, Oosterwijk JC, den Dunnen JT
タイトル Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2.
雑誌 文献 著者 Klar J, Schuster J, Khan TN, Jameel M, Mabert K, Forsberg L, Baig SA, Baig SM, Dahl N
タイトル Whole exome sequencing identifies LRP1 as a pathogenic gene in autosomal recessive keratosis pilaris atrophicans.
雑誌 LinkDB All DBs
