KEGG   DISEASE: 肬贅状肢端角化症
エントリ  
H00755                                                             
名称    
肬贅状肢端角化症
概要    
Acrokeratosis verruciformis is a rare autosomal dominant genodermatosis characterized by multiple planar wart-like lesions on the hands and feet. The lesions are usually present at birth. Mutations in ATP2A2 encoding the calcium pump in sarcoendoplasmic reticulum have been identified.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性及び発達性疾患
   EC20  遺伝性角化症
    H00755  肬贅状肢端角化症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06528  カルシウムシグナリング
   H00755  肬贅状肢端角化症
 細胞プロセス
  nt06535  エフェロサイトーシス
   H00755  肬贅状肢端角化症
パスウェイ 
hsa04020  Calcium signaling pathway
ネットワーク
nt06528 Calcium signaling
nt06535 Efferocytosis
病因遺伝子 
ATP2A2 [HSA:488] [KO:K05853]
リンク   
ICD-11: EC20.Y
MeSH: D007644
OMIM: 101900
文献    
  著者
Dhitavat J, Macfarlane S, Dode L, Leslie N, Sakuntabhai A, MacSween R, Saihan E, Hovnanian A
  タイトル
Acrokeratosis verruciformis of Hopf is caused by mutation in ATP2A2: evidence that it is allelic to Darier's disease.
  雑誌
J Invest Dermatol 120:229-32 (2003)
DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.t01-1-12045.x
文献    
  著者
Bang CH, Kim HS, Park YM, Kim HO, Lee JY
  タイトル
Non-familial Acrokeratosis Verruciformis of Hopf.
  雑誌
Ann Dermatol 23 Suppl 1:S61-3 (2011)
DOI:10.5021/ad.2011.23.S1.S61
文献    
  著者
Rallis E, Economidi A, Papadakis P, Verros C
  タイトル
Acrokeratosis verruciformis of Hopf (Hopf disease): case report and review of the literature.
  雑誌
Dermatol Online J 11:10 (2005)
LinkDB    

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