KEGG   DISEASE: 鰓・眼・顔面症候群
エントリ  
H00817                                                             
名称    
鰓・眼・顔面症候群
概要    
Branchiooculofacial syndrome (BOFS) is an autosomal dominant condition characterized by branchial cleft sinus defects associated with rotated auricles with stenotic auditory canals and conductive hearing loss. Branchial skin lesions covering branchial remnants are noted. Ocular anomalies and characteristic facial appearance including cleft lip/cleft palate together constitute the disease.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H00817  鰓・眼・顔面症候群
病因遺伝子 
TFAP2A [HSA:7020] [KO:K09176]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
ICD-10: Q18.8
MeSH: D019280
OMIM: 113620
文献    
  著者
Lin AE, Milunsky JM
  タイトル
Branchiooculofacial Syndrome
  雑誌
GeneReviews (1993)
文献    
  著者
Raveh E, Papsin BC, Forte V
  タイトル
Branchio-oculo-facial syndrome.
  雑誌
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 53:149-56 (2000)
DOI:10.1016/S0165-5876(00)00310-4
文献    
PMID:3321995
  著者
Fujimoto A, Lipson M, Lacro RV, Shinno NW, Boelter WD, Jones KL, Wilson MG
  タイトル
New autosomal dominant branchio-oculo-facial syndrome.
  雑誌
Am J Med Genet 27:943-51 (1987)
DOI:10.1002/ajmg.1320270422
LinkDB    

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