KEGG   DISEASE: Brooke-Spiegler 症候群
エントリ  
H00827                                                             
名称    
Brooke-Spiegler 症候群
概要    
Brooke-Spiegler syndrome (BRSS) is an inherited disease characterized by multiple tumors of tissues derived from folliculo-sebaceous-apocrine unit, including cylindromas, trichoepitheliomas, and/or spiradenomas. It is an autosomal dominant condition.
カテゴリ  
新生物
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 腫瘍
  良性腫瘍, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系または関連組織を除く
   良性非間葉系腫瘍
    皮膚の良性腫瘍
     2F22  表皮付属器の良性腫瘍
      H00827  Brooke-Spiegler 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06527  ネクロトーシス
   H00827  Brooke-Spiegler 症候群
パスウェイ 
hsa04622  RIG-I-like receptor signaling pathway
hsa04625  C-type lectin receptor signaling pathway
hsa04064  NF-kappa B signaling pathway
hsa04217  Necroptosis
hsa04380  Osteoclast differentiation
ネットワーク
nt06527 Necroptosis
病因遺伝子 
CYLD [HSA:1540] [KO:K08601]
リンク   
ICD-11: 2F22
MeSH: C536611
OMIM: 605041
文献    
  著者
Kazakov DV
  タイトル
Brooke-Spiegler Syndrome and Phenotypic Variants: An Update.
  雑誌
Head Neck Pathol 10:125-30 (2016)
DOI:10.1007/s12105-016-0705-x
文献    
PMID:19462465 (CYLD)
  著者
Blake PW, Toro JR
  タイトル
Update of cylindromatosis gene (CYLD) mutations in Brooke-Spiegler syndrome: novel insights into the role of deubiquitination in cell signaling.
  雑誌
Hum Mutat 30:1025-36 (2009)
DOI:10.1002/humu.21024
LinkDB    

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