エントリ 名称 家族性円柱腫症
概要 Familial cylindromatosis (FC) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by the development of multiple benign tumors originating from the skin appendages. It is linked to CYLD gene, whose loss of function impairs epidermal differentiation.
カテゴリ 新生物
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] パスウェイ hsa04622 RIG-I-like receptor signaling pathway
hsa04625 C-type lectin receptor signaling pathway
ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Biggs PJ, Wooster R, Ford D, Chapman P, Mangion J, Quirk Y, Easton DF, Burn J, Stratton MR
タイトル Familial cylindromatosis (turban tumour syndrome) gene localised to chromosome 16q12-q13: evidence for its role as a tumour suppressor gene.
雑誌 文献 著者 van den Ouweland AM, Elfferich P, Lamping R, van de Graaf R, van Veghel-Plandsoen MM, Franken SM, Houweling AC
タイトル Identification of a large rearrangement in CYLD as a cause of familial cylindromatosis.
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