エントリ 名称 孔脳症
上位グループ 概要 Porencephaly is a rare disease of central nervous system characterized by the existence of degenerative cavities filled with cerebrospinal fluid in the brain. It is probably caused by perinatal intracerebral hemorrhages.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa04933 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Douzenis A, Rizos EN, Papadopoulou A, Papathanasiou M, Lykouras L
タイトル Porencephaly and psychosis: a case report and review of the literature.
雑誌 文献 著者 Vahedi K, Alamowitch S
タイトル Clinical spectrum of type IV collagen (COL4A1) mutations: a novel genetic multisystem disease.
雑誌 文献 著者 Breedveld G, de Coo IF, Lequin MH, Arts WF, Heutink P, Gould DB, John SW, Oostra B, Mancini GM
タイトル Novel mutations in three families confirm a major role of COL4A1 in hereditary porencephaly.
雑誌 文献 著者 Gould DB, Phalan FC, Breedveld GJ, van Mil SE, Smith RS, Schimenti JC, Aguglia U, van der Knaap MS, Heutink P, John SW
タイトル Mutations in Col4a1 cause perinatal cerebral hemorrhage and porencephaly.
雑誌 文献 著者 Yoneda Y, Haginoya K, Arai H, Yamaoka S, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Yokochi K, Osaka H, Kato M, Matsumoto N, Saitsu H
タイトル De novo and inherited mutations in COL4A2, encoding the type IV collagen alpha2 chain cause porencephaly.
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