KEGG   DISEASE: ハートナップ病
エントリ  
H00843                      Disease                                
名称    
ハートナップ病
概要    
Hartnup disorder is an autosomal recessive defect of neutral amino acid transport in kidney and intestine accompanied by the symptoms including pellagra-like photo-sensitive skin rash, cerebellar ataxia, and renal aminoaciduria. It is caused by hereditary abnormalities in the neutral amino acid transporter B0AT1 (SLC6A19) in apical membrane.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   代謝物質の吸収または輸送の疾患
    5C60  アミノ酸の吸収または輸送の疾患
     H00843  ハートナップ病
パスウェイ 
hsa04974  Protein digestion and absorption
hsa04978  Mineral absorption
病因遺伝子 
SLC6A19 [HSA:340024] [KO:K05334]
リンク   
ICD-11: 5C60.Y
MeSH: D006250
OMIM: 234500
文献    
  著者
Kraut JA, Sachs G
  タイトル
Hartnup disorder: unraveling the mystery.
  雑誌
Trends Pharmacol Sci 26:53-5 (2005)
DOI:10.1016/j.tips.2004.12.003
文献    
  著者
Patel AB, Prabhu AS
  タイトル
Hartnup disease.
  雑誌
Indian J Dermatol 53:31-2 (2008)
DOI:10.4103/0019-5154.39740
文献    
  著者
Broer S
  タイトル
The role of the neutral amino acid transporter B0AT1 (SLC6A19) in Hartnup disorder and protein nutrition.
  雑誌
IUBMB Life 61:591-9 (2009)
DOI:10.1002/iub.210
LinkDB    

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