KEGG   DISEASE: 近位指趾関節癒合症
エントリ  
H00851                                                             
名称    
近位指趾関節癒合症
概要    
Proximal symphalangism (SYM) is an autosomal-dominant condition characterized by variable fusion of the proximal interphalangeal joints.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  主に1つの体系に影響する構造的発達異常
   骨格の構造的発達異常
    LB90  関節形成障害
     H00851  近位指趾関節癒合症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06507  TGFB シグナリング
   H00851  近位指趾関節癒合症
ネットワーク
nt06507 TGFB signaling
病因遺伝子 
(SYM1A) NOG [HSA:9241] [KO:K04658]
(SYM1B) GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664]
リンク   
ICD-11: LB90.Y
MeSH: C536223
OMIM: 185800 615298
文献    
  著者
Yang W, Cao L, Liu W, Jiang L, Sun M, Zhang D, Wang S, Lo WH, Luo Y, Zhang X
  タイトル
Novel point mutations in GDF5 associated with two distinct limb malformations in Chinese: brachydactyly type C and proximal symphalangism.
  雑誌
J Hum Genet 53:368-74 (2008)
DOI:10.1007/s10038-008-0253-7
文献    
  著者
Gong Y, Krakow D, Marcelino J, Wilkin D, Chitayat D, Babul-Hirji R, Hudgins L, Cremers CW, Cremers FP, Brunner HG, Reinker K, Rimoin DL, Cohn DH, Goodman FR, Reardon W, Patton M, Francomano CA, Warman ML
  タイトル
Heterozygous mutations in the gene encoding noggin affect human joint morphogenesis.
  雑誌
Nat Genet 21:302-4 (1999)
DOI:10.1038/6821
文献    
  著者
Plett SK, Berdon WE, Cowles RA, Oklu R, Campbell JB
  タイトル
Cushing proximal symphalangism and the NOG and GDF5 genes.
  雑誌
Pediatr Radiol 38:209-15 (2008)
DOI:10.1007/s00247-007-0675-y
LinkDB    

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