KEGG   DISEASE: 短指‐合指症候群
エントリ  
H00870                                                             
名称    
短指‐合指症候群
概要    
This condition is a rare disease with complex brachydactyly and syndactyly. It is linked to HOXD13, a gene that is essential for limb development. Defects in HOXD13 are the cause of brachydactyly [DS:H00482] and synpolydactyly [DS:H00459].
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD26  主な特徴として肢の異常を伴う症候群
    H00870  短指‐合指症候群
病因遺伝子 
HOXD13 [HSA:3239] [KO:K09298]
リンク   
ICD-11: LD26.2
MeSH: C565193
OMIM: 610713
文献    
PMID:17236141
  著者
Zhao X, Sun M, Zhao J, Leyva JA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WH, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X
  タイトル
Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 80:361-71 (2007)
DOI:10.1086/511387
LinkDB    

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