KEGG   DISEASE: 開口不全・偽屈曲指症候群
エントリ  
H00872                                                             
名称    
開口不全・偽屈曲指症候群;
Hecht-Beals 症候群;
Dutch-Kentucky 症候群
  上位グループ
遠位関節拘縮症 [DS:H00811]
概要    
Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is a rare autosomal dominant distal arthrogryposis characterized by the inability to open the mouth (trismus) causing difficulty with mastication, and an unusual camptodactyly of the fingers that is apparent only while attempting dorsiflexion of the wrist (pseudocamptodactyly).
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD26  主な特徴として肢の異常を伴う症候群
    H00872  開口不全・偽屈曲指症候群
病因遺伝子 
MYH8 [HSA:4626] [KO:K24220]
リンク   
ICD-11: LD26.4Y
MeSH: C535857
OMIM: 158300
文献    
  著者
Toydemir RM, Chen H, Proud VK, Martin R, van Bokhoven H, Hamel BC, Tuerlings JH, Stratakis CA, Jorde LB, Bamshad MJ
  タイトル
Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8.
  雑誌
Am J Med Genet A 140:2387-93 (2006)
DOI:10.1002/ajmg.a.31495
文献    
  著者
Carlos R, Contreras E, Cabrera J
  タイトル
Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (Hecht-Beals' syndrome): case report and literature review.
  雑誌
Oral Dis 11:186-9 (2005)
DOI:10.1111/j.1601-0825.2005.01005.x
LinkDB    

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