KEGG   DISEASE: 低リン酸血症に関係する腎結石症と骨粗鬆症
エントリ  
H00888                                                             
名称    
低リン酸血症に関係する腎結石症と骨粗鬆症
概要    
Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic (NPHLOP) is a genetically heterologous group of disorders characterized by the formation of renal calcium stones or bone demineralization due to impaired renal phosphate reabsorption. It is caused by either mutations in SLC34A1, a sodium-phosphate cotransporter expressed in kidney and polarized osteoclasts, or in sodium-hydrogen exchanger regulatory factor (NHERF)1, that controls renal phosphate transport by trafficking SLC34A1.
カテゴリ  
泌尿器系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 16 泌尿生殖器系の疾患
  尿路系の疾患
   GB90  明示された腎または尿管の疾患
    H00888  低リン酸血症に関係する腎結石症と骨粗鬆症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 内分泌系
  nt06325  ホルモンとサイトカインのシグナリング
   H00888  低リン酸血症に関係する腎結石症と骨粗鬆症
パスウェイ 
hsa04928 Parathyroid hormone synthesis, secretion and action   
ネットワーク
nt06325 Hormone/cytokine signaling
病因遺伝子 
(NPHLOP1) SLC34A1 [HSA:6569] [KO:K14683]
(NPHLOP2) NHERF1 [HSA:9368] [KO:K13365]
リンク   
ICD-11: GB90.48
MeSH: C567363 C567362
OMIM: 612286 612287
文献    
PMID:20924400
  著者
Alizadeh Naderi AS, Reilly RF
  タイトル
Hereditary disorders of renal phosphate wasting.
  雑誌
Nat Rev Nephrol 6:657-65 (2010)
DOI:10.1038/nrneph.2010.121
文献    
PMID:15483460
  著者
Prie D, Beck L, Friedlander G, Silve C
  タイトル
Sodium-phosphate cotransporters, nephrolithiasis and bone demineralization.
  雑誌
Curr Opin Nephrol Hypertens 13:675-81 (2004)
DOI:10.1097/00041552-200411000-00015
文献    
PMID:12324554 (SLC34A1)
  著者
Prie D, Huart V, Bakouh N, Planelles G, Dellis O, Gerard B, Hulin P, Benque-Blanchet F, Silve C, Grandchamp B, Friedlander G
  タイトル
Nephrolithiasis and osteoporosis associated with hypophosphatemia caused by mutations in the type 2a sodium-phosphate cotransporter.
  雑誌
N Engl J Med 347:983-91 (2002)
DOI:10.1056/NEJMoa020028
文献    
PMID:18784102 (NHERF1)
  著者
Karim Z, Gerard B, Bakouh N, Alili R, Leroy C, Beck L, Silve C, Planelles G, Urena-Torres P, Grandchamp B, Friedlander G, Prie D
  タイトル
NHERF1 mutations and responsiveness of renal parathyroid hormone.
  雑誌
N Engl J Med 359:1128-35 (2008)
DOI:10.1056/NEJMoa0802836
LinkDB    

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